摘要：
OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University. [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆） Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry。...
OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University. [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆） Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry。
（原始内容存档于2016-03-04）. OMIM Panbronchiolitis, Diffuse -604809 Retrieved 11 November 2011. OMIM Human Leukocyte Antigen B -142830 Retrieved 21 September 2011. OMIM Human。
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（ yuan shi nei rong cun dang yu 2 0 1 6 - 0 3 - 0 4 ） . O M I M P a n b r o n c h i o l i t i s , D i f f u s e - 6 0 4 8 0 9 R e t r i e v e d 1 1 N o v e m b e r 2 0 1 1 . O M I M H u m a n L e u k o c y t e A n t i g e n B - 1 4 2 8 3 0 R e t r i e v e d 2 1 S e p t e m b e r 2 0 1 1 . O M I M H u m a n 。
anai.2012.07.007. No abstract available.] OMIM Entry - # 610618 - ANGIOEDEMA, HEREDITARY, TYPE III; HAE3. omim. [2018-12-21]. （原始内容存档于2019-03-27）。
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行政院卫生署国民健康局 （中文（台湾））. [永久失效连结] 樊醒民. 我国科学家揭开短指症致病之谜. 甘肃日报. [2011-05-23]. （原始内容存档于2012-05-03） （中文（中国大陆））. 上海交大成功破解短指症致病机理. 东方网-文汇报. 2009年3月2日 [2020年9月15日]. （原始内容存档于2020年9月14日）。
床表征包括无汗症、角膜溃疡，痛觉缺乏等。 其发生率为此症较易发生於同源体系的社会，但確实数字仍是未知。 遗传方面，其遗传方式为一体染色体隱性遗传，而致病基因位於第一号染色体1q21-q22的位置。 在正常情况下，一般人会因为对疼痛的条件反射而避免进一步受伤。但由於先天性痛觉不敏感合并无汗症患者没有痛。
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症状包括虚弱，贫血，及铜色皮肤变色。 DEFN的病因並不十分確定，尽管长期食用含有马兜铃酸的食物已被认为是DEFN、及其他相关病症的主要致病因素。 曝露於马兜铃酸与高发病率的尿道上皮(Urothelium)肿瘤。 OMIM 124100 Tanchev Y, Evstatiev Z, Dorossiev D, Pencheva。
色素失调症（英语：Incontinentia pigmenti）是一种遗传病，其会导致外胚层发育异常，引起皮肤色素受干扰，使皮肤表面出现螺旋样等图案。 此遗传病的发生率约为4万分之1。 遗传方面，其遗传方式为X染色体性联显性遗传疾病，致病基因位於X染色体的长臂(Xq28)上，又称NEMO基因。患者大多数於出生前已死亡。 罕见遗传疾病一点通。
mitochondrial DNA?. J. Med. Genet. December 2005, 42 (12): 957–60. PMC 1735965 . PMID 15923271. doi:10.1136/jmg.2005.033589. OMIM LEBER OPTIC ATROPHY -535000。
动脉瘤等等。巨细胞动脉炎与风湿性多发性肌痛症（英语：polymyalgia rheumatica）。 巨细胞动脉炎的详细致病原因目前尚未阐明。大型动脉的血管滋养管发炎可能为潜在致病机转。该疾病主要进犯头颈部的血管，但有时也会进犯胸部的血管。诊断需依据症状、抽血检查，及医学影像进行，若须確诊必须进行浅。
一般认为恶性高热是基因与环境共同导致的疾病。绝大多数具有罹患恶性高热高度风险的人，他们通常只有在接触到致病原（triggering agent）的时候才会发病並出现症状。最常见的致病原为易挥发的麻醉药，例如：氟烷、七氟醚、地氟醚、异氟醚、安氟醚或极性肌肉松弛剂（depolarizing muscle。
先天性挛缩细长指是一种遗传病，症状包括多发性关节的先天挛缩、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯或后凸、骨质减少、胸部及脸部变形、肌肉发育不良等。 其发生率为1/2，但只会在父母双方其中一人为此症患者才有可能。 遗传方面，其遗传方式为体染色体显性遗传疾病，致病基因为位於第五对染色体上的FBN2基因。 罕见遗传疾病一点通。
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domain-containing protein 13）、CFL2（共丝蛋白2）基因，近年来，随着对该疾病的重视和基因检测技术的进步，先后又有6种新致病基因被发现，均为常染色体隐性遗传，分别为KLHL40（kelch-like 40）、KLHL41（kelch-like 41）、LMOD3（leiomodin。
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病。
很少量的脑回，而造成在外观上产生平滑的脑部。 平脑症的幼童通常无法存活超过2岁。部分幼童存活下来，但脑的发展只有3至5个月大的程度。平脑症可能是由第17号染色体上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百万个新生儿中有12人会罹患平脑症。 罕见！「平脑症」常合併顽固型癲癇症，长庚阳明研究发现致病新基因. 。
、克雅二氏病、库雅氏症、克雅氏症、克雅氏病，是一种发生在人类身上的传染性海绵状脑病，分为普通和变种两个品种。其致病因子被认定为是朊毒体。目前是绝症，无法根治。 克雅二氏病（CJD）可按致病途径分为偶发性（sCJD）、遗传性（fCJD）、 医源性（iCJD）（因医疗程序造成的感染）和变异型（vCJD。
碍引起。例如免疫系统的内部功能障碍可产生多种不同的疾病，包括各种形式的免疫缺陷、超敏反应、过敏和自身免疫性疾病。 但是，疾病不一定是由单一因素引起。致病的原因往往因为环境因素作用于遗传易感体；它是有规律的发展过程。疾病导致一系列的功能、代谢和形态结构的变化，并由此而产生各种症状和医学征象，这是认识疾。
霍乱（英语：Cholera），又称虎疫、霍痢拉、虎列拉、虎列剌等，是由霍乱弧菌的某些致病株感染小肠而导致的急性腹泻疾病。症状可能相当轻微，也可能相当严重。典型症状为连续数日严重水泻。可能合併有呕吐、肌肉抽搐的现象 。霍乱所导致的严重腹泻可能造成脱水、电解质失衡甚至死亡，或导致眼窝凹陷、皮肤湿冷且缺乏。
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test）诊断。虽然尿崩症与糖尿病的英文名称相近，而且两者均会产生多尿症状，但致病机制却非常不同。 此症依罹病遗传模式的不同，又可分为两型： [来源请求] *第一型(type I)：性染色体隐性遗传。尿崩症多数患者(~90%)属於此型，其致病基因为位于X染色体长臂28位置(Xq28)上的AVPR2(vasopression。
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酵素（英语：Glucuronosyltransferase）缺乏引起高胆红素血症。如未能在婴儿期予以治疗，则会发展为核黄疸。 其发生率为未知，1994年12月的统计中只有约70个患者报告。 遗传方面，其遗传方式为未知，但与吉尔波特症候群与克果纳杰氏症第II型的致病基因相关或相同。 罕见遗传疾病一点通。
婴儿型全身性玻璃样变性是一种遗传病，其会导致出生时或后有关节挛缩，红色素於骨头突出处大量形成，在真皮层內有玻璃样透明物质聚集，並带有全身性玻璃样纤维瘤。皮肤有珍珠样丘疹及小肉瘤，牙床过度生长与皮肤粗燥；骨质亦会减少。 此遗传病的发生率未知。 遗传方面，其遗传方式为体染色体隱性遗传，致病基因位於第4号染色体q21位置上。 罕见遗传疾病一点通。
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